Novo Exame de Sangue Detecta Doenças Genéticas no Feto Sem Agulha

Cientistas apresentaram um novo exame de sangue materno capaz de detectar milhares de condições genéticas graves no feto sem a necessidade de procedimentos invasivos.

Como Funciona

O exame, chamado NIFS, detecta fragmentos do DNA do feto que circulam na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez.

• Por meio de sequenciamento genético avançado e métodos computacionais, o exame identifica variantes genéticas em quase 23.000 genes de cada feto.
• O procedimento foi realizado em média na 17ª semana de gestação.

O que Detecta

O teste é capaz de identificar condições como fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia e dezenas de outros distúrbios genéticos raros.

• O painel cobre mais de 2.500 genes.
• Isso é semelhante ao escopo do painel de anomalias fetais da Genomics England, um dos mais abrangentes do mundo.

Por Que Importa

Atualmente, o diagnóstico confiável de condições genéticas fetais depende de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas – procedimentos que utilizam agulhas e carregam risco de aborto espontâneo em cerca de 1 a cada 200 casos.

Muitas mulheres recusam os métodos invasivos por causa do risco ao feto, do estresse, das dificuldades de acesso e do custo.

Resposta dos Especialistas

O professor Alexandre Reymond descreveu o avanço como um ‘feito extraordinário’ que abre oportunidades imediatas de tratamento e prevenção.

O professor Angus Clarke alertou para os riscos de usar o teste como triagem exploratória.